В феврале с. г. техасский судмедэксперт Мельба Кечум и её коллеги опубликовали в специально учреждённом для этого интернет-журнале De Novo результаты анализа генома йети. С самого начала было ясно, что это наивное дилетантство и попытка выдать желаемое за действительное.
В феврале с. г. техасский судмедэксперт Мельба Кечум и её коллеги опубликовали в специально учреждённом для этого интернет-журнале De Novo результаты анализа генома йети. С самого начала было ясно, что это наивное дилетантство и попытка выдать желаемое за действительное.
К описанию стандартных методов работы с генетическим материалом приложена здоровая доза фольклора и YouTube-видео (см. ниже), на котором якобы изображён спящий снежный человек. Вывод из этого делается следующий: бигфут существует, и он не обезьяна, а гибрид человека с неизвестным гоминином.
Редакция сайта Ars Tehnica не поленилась детально проанализировать ту статью и задать г-же Кечум несколько неприятных вопросов — главным образом чтобы выяснить, зачем это всё. Как так получается, что одни видят в публикации небрежно выполненное исследование, а другие — крупное научное открытие?
В статье рассказывается о двух геномах, выделенных из образцов, якобы имеющих отношение к йети. Митохондриальная ДНК явно человеческая. А небольшая часть ядерного генома представляет собой смесь человеческих и иных последовательностей, одни из которых родственны друг другу, другие — нет.
Биологи, к которым журналисты обратились за консультацией, подтвердили очевидное: перед нами результат загрязнения и деградации образцов, а также небрежной сборки ДНК. Г-жа Кечум защищается: «Мы сделали всё возможное, чтобы статья была абсолютно честной и научной. Не знаю, что ещё вам нужно. Всё что мы хотели — это доказать их существование, и это нам удалось».
Давайте разберёмся сначала с тем, почему она считает, что работа выполнена безупречно, и почему ошибается.
Прежде всего подчеркнём, что обработка и подготовка образцов (а это главное в таком деле) выполнялись судмедэкспертами. Спору нет, этих людей можно назвать учёными, ведь в основе судебно-медицинской экспертизы лежит принцип воспроизводимости результатов эксперимента, суть краеугольный камень научного метода. Но в отличие от генетика судмедэксперт нацелен на результат. По-видимому, это и стало причиной ошибки.
Анализ ДНК уже много лет используется в криминалистике, выработаны стандартные процедуры, доказавшие свою состоятельность. Но эти методы никогда не ставят своей целью полную расшифровку генома — достаточно получить данные, которые можно предъявить суду в качестве улики. А авторы «исследования» очень хотели доказать воображаемым присяжным, что йети существует.
В роли образцов выступали клочки волос разных размеров. Волосы — частый гость в лабораториях судмедэкспертов, которым обычно надо определить, принадлежат ли они человеку, точнее — конкретному подозреваемому, и т. д. В данном случае исследователи пришли к выводу, что волос не человеческий. Хорошо, идём дальше.
Если волос несёт фолликулы, из их клеток можно выделить ДНК. Это и было сделано — посредством стандартной для судмедэкспертизы процедуры. Были предприняты не менее стандартные меры для того, чтобы отсеять все посторонние ДНК.
По мнению г-жи Кечум, это удалось: была получена чистая ДНК обладателя волоса, а потому выводы из её анализа верны, и бигфут существует. Вы только подумайте — волос нечеловеческий, а митохондриальная ДНК, которая наследуется лишь по материнской линии, — человеческая!
[/hide]Да, иногда (а точнее, почти всегда — это скажет вам любой биолог) никакие меры предосторожности не способны застраховать от ошибки. Но какое мы имеем право утверждать, что в данном случае исследователи действительно дали маху и проанализировали загрязнённые образцы? Всё очень просто: анализ принёс внутренне противоречивую информацию. Надо было увидеть в ней указание на ошибку и перепроверить результаты.
Для амплификации специфических для человеческой ДНК последовательностей применяется метод полимеразной цепной реакции (ПЦР). С помощью коротких последовательностей, которые сочетаются с частями человеческого генома, можно создать несколько копий одной-единственной молекулы ДНК в образце и тем самым облегчить её обнаружение. В данном случае применялись такие ПЦР, которые позволяют выявить участки ДНК, чья длина варьируются в разных человеческих популяциях, что очень полезно для судмедэкспертизы.
Если ДНК человеческая и не очень сильно разрушилась, то реакции должны недвусмысленно свидетельствовать об этом. Аналогичный результат даёт анализ образцов, содержащих ДНК близких человеческих родственников (напомним, геном шимпанзе совпадает с нашим более чем на 95%). Чем дальше животное от человека, тем реже срабатывают реакции, и ПЦР всё чаще дают последовательности неправильной длины, ибо состав ДНК в процессе эволюции меняется.
Но не стоит ждать, что ДНК спокойно сидит и ждёт, когда вы до неё доберётесь. Она легко распадается на фрагменты, которые со временем становятся всё меньше, и это тоже оказывает влияние на результат реакций.
Сделав всё, что они считали нужным, г-жа Кечум и её коллеги, узрели хаос. Одни реакции дали продукты ПЦР ожидаемого, человеческого, размера, другие — нечеловеческого. Было бы логично истолковать последние как полное отсутствие реакций или даже генетического материала. Картина повторялась вновь и вновь, и следовало заключить, что либо образец принадлежит животному, далеко отстоящему от человека на эволюционном древе, либо ДНК сильно деградировала.
Учёные воспользовались электронной микроскопией и увидели коротенькие фрагменты ДНК, часть которых обладала одиночной (а не двойной) спиралью. Нити связывались с некоторыми кусочками и затем расходились в одноцепочечные секции, которые вновь соединялись с отдельными молекулами. Подобная закономерность наблюдается в присутствии генетического материала далёкого от нас млекопитающего — последовательности, кодирующие белки, совпадают довольно хорошо, а промежуточные участки ДНК сильно разнятся.
Словом, всё говорило о том, что ДНК плохо сохранилась и, вероятно, загрязнена. Это же предполагает, что методов, использованных для получения чистой ДНК, оказалось недостаточно. Но авторы решили, что перед ними просто очень необычный образец.
Но, увы, «просто очень необычных» образцов не бывает. Человек не может скрещиваться с другими приматами. Да, наши предки спаривались с неандертальцами и денисовцами, но их можно считать лишь наполовину сапиенсами, ибо наши ДНК очень сильно похожи. Тем не менее, вместо того чтобы сойти с очевидно ложного пути, исследователи пустились во все тяжкие. Выяснив, что по крайней мере часть ДНК человеческая, они сделали вывод, что обнаружили гибрид человека и какого-то другого примата.
В неспециальной литературе часто упускается из виду, что человеческие клетки на самом деле содержат два генома. Один живёт в хромосомах и хранится в ядре — именно о нём обычно говорят, когда заходит речь о человеческом геноме. Второй находится в митохондриях — небольших органеллах, производящих бльшую часть клеточной АТФ. Это потомки некогда свободных бактерий, которые миллиарды лет назад накрепко связали свою жизнь с клетками, но сохранили реликт своего генома.
Митохондриальная ДНК — ценный инструмент для отслеживания популяций человека и других видов. Поскольку у этого генома нет полного набора средств репарации ДНК и он не